三代试管婴儿技术可以筛查哪些疾病?

三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查,是辅助生殖技术中的一项重要进展。这项技术可以在胚胎移植前对胚胎进行基因检测,以确保选择最健康的胚胎进行移植,故而提高妊娠成功率并减少遗传病的风险。以下是三代试管婴儿技术可以筛查的疾病种类:
单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病,这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律。通过三代试管婴儿技术,可以对这些疾病的致病基因进行精准检测,由此推进避免将致病基因传递给下一代。

常见的单基因遗传病包括:
囊性纤维化:一种影响肺部和消化系统的遗传病。地中海贫血:一种影响红细胞生成的血液疾病。亨廷顿舞蹈症:一种神经系统退行性疾病。杜氏肌营养不良症:一种影响肌肉功能的遗传病。脊髓性肌萎缩症:一种致使肌肉无力和萎缩的神经肌肉疾病。染色体异常是指染色体数目或结构上的异常,可能酿成流产、胎儿畸形或发育迟缓等问题。三代试管婴儿技术可以通过检测染色体的数量和结构,筛选出染色体正常的胚胎。常见的染色体异常包括:
唐氏综合症:21号染色体多出一条,触发智力障碍和身体发育异常。



三代试管婴儿技术可以筛查哪些疾病?



爱德华兹综合症:18号染色体多出一条,造成严重的身体和智力缺陷。帕塔综合症:13号染色体多出一条,致使严重的身体和智力问题。平衡易位:染色体之间的片段交换,可能催生反复流产或不育。罗伯逊易位:两条近端着丝粒染色体之间的融合,可能催生不孕或流产。性连锁遗传病是与性别相关的遗传病,通常由X染色体上的基因突变引起。男性只有一条X染色体,于是更容易受到影响。女性有两条X染色体,其中一条可能是正常的,所以症状可能较轻。

常见的性连锁遗传病包括:
血友病:一种凝血因子缺乏招致的出血性疾病。红绿色盲:一种视觉障碍,无法区分红色和绿色。杜兴氏肌营养不良症:一种主要影响男性的肌肉疾病。脆性X综合症:一种催生智力障碍和行为问题的遗传病。一些复杂的遗传病涉及多个基因和环境因素的共同作用,虽然不能完全预防,但可以通过三代试管婴儿技术降低风险。例如:
自闭症谱系障碍:虽然确切的遗传机制尚未完全明确,但某些基因变异可能增加患病风险。

精神分裂症:同样,虽然没有单一的致病基因,但遗传因素在发病中起重要作用。某些基因突变会增加个体患癌症的风险。通过三代试管婴儿技术,可以选择不携带这些高风险基因的胚胎。例如:
BRCA1和BRCA2基因突变:这些基因突变显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。TP53基因突变:这种突变与多种类型的癌症相关,尤其是儿童期癌症。线粒体疾病是起于线粒体DNA突变引起的代谢障碍,可能酿成多系统受累。三代试管婴儿技术可以帮助识别和消除携带线粒体突变的胚胎。

例如:
Leigh综合症:一种影响中枢神经系统的线粒体疾病。KearnsSayre综合症:一种影响眼部肌肉和心脏功能的线粒体疾病。除了上述常见疾病外,三代试管婴儿技术还可以用于筛查其他罕见病,如:
成骨不全症:一种触发骨骼脆弱的遗传病。马凡综合症:一种影响结缔组织的遗传病,可能酿成心血管和骨骼异常。